Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford

A Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças.
Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.


As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

  • Dificuldades na alimentação no lactente
  • Artrose
  • Baixa estatura ou nanismo
  • Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
  • Clavícula ausente ou anormal
  • Envelhecimento prematuro
  • Erupção tardia dos dentes
  • Face estreita
  • Fenótico emagrecido
  • Hipolasia terminal dos dedos
  • Luxação do quadril
  • Micrognatia/retrognatia
  • Mobilidade articular diminuída
  • Pele fina
  • Pilosidade corporal reduzida
  • Puberdade tardia/hipogonadismo
  • Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
  • Unhas dos pés finas/hipoplásicas
  • Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
  • Choro/voz anormal
  • Fontanela grande
  • Lábios Finos
  • Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
  • Osteoporose
Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar a descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as conseqüências do envelhecimento em pessoas sadias.


O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lamin A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.

Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.

O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de progeria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.


Fontes: Progeria / Medicina Geriátrica

PS: Para quem se interessar e quizer mais detalhes clínicos aconselho visitar as fontes citadas,principalmente para verem os detalhes sobre as características da doença, não extendi o post pq ficaria muito grande, então filtrei as informações mais básicas para que a galera de fora das áreas médicas pudessem entender sem problemas ;)

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About Daniel de Araujo

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3 Comentários:

  1. Deve ser ruim demais, "viver" com uma doença assim!
    ps: Valeu pela parceria, espero lhe enviar muitas visitas.
    Abraço
    www.bassdownloads.blogspot.com

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  2. Tchê!
    Que doença triste/sinistra!!!
    Se não afeta a inteligencia, o portador desta doença sabe que vai morrer no auge da adolescencia, isto é, se for informado da gravidade da patologia.
    Muito triste...

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  3. Se você, por acaso, riu de alguma das fotos da postagem, irá pro inferno.

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